MAIA

Hallo, mein Name ist Maia Isabella, am 22.03.2017 kam ich als gesundes Baby mit einem Gewicht von 2700 kg und einer Größe von 47 cm zur Welt. Etwa im Alter von 5 Monaten bemerkten meine Eltern, dass sie ihnen nicht mit den Augen folgten und ihre Hände nicht nach Spielzeugen streckten. Nach 11 Monaten, in denen ich nicht stillstehen konnte, erhielt ich die erste Diagnose großer Unterentwicklungsprobleme. Als ich im Alter von 15 Monaten zu mehreren Untersuchungen im Krankenhaus war, wurde bei mir CMV in meinem Urin entdeckt. Dieser Virus führt zu Entwicklungsproblemen und vielen anderen unangenehmen Reaktionen. Nach einer CT-MRT stellten die Ärzte eine sehr hohe Demineralisierung fest, wobei sich die Kopforgane im mittleren Alter, etwa im 7. bis 8. Lebensmonat, entwickelten, Mikrozephalie.

 

Außerdem wurde ein EEG durchgeführt, was zu einer fokalen Epilepsie führte, die mit Leviteracetam kontrolliert werden konnte. Zur gleichen Zeit, als ich nach einer Anästhesie zur Entnahme von Rücken-marksflüssigkeit im Krankenhaus lag, erlitt ich auch den ersten epileptischen Anfall, der sich durch Zittern der Hand und des rechten Beins äußerte. In der Zwischenzeit begann ich zu schielen, sodass der Facharzt bei mir die Diagnose Schielen stellte und eine Therapie mit Augenklappen erhielt. Die Zeit verging, aber mein Muskeltonus entwickelte sich nicht im normalen Rahmen. Rumpfhypotonie wurde zur Liste der Diagnosen hinzugefügt.

 

Damit der Spaß erst im Alter von etwa zweieinhalb Jahren vollendet war, traten auch die eigentlichen Schlafprobleme auf. Das bedeutete, dass ich 15 bis 20 Mal pro Nacht weinend aufwachte und oft stundenlang wach blieb, ohne einzuschlafen. Ich habe verschiedene Medikamente ausprobiert, um dieses Problem zu lösen, aber leider hat bei meinen Eltern nichts geholfen. Melatonin hat den gegenteiligen Effekt und schüttelt mich stärker. Die Rettung kam, als ich im Alter von 3 Jahren in den Kindergarten kam. Mein Schlaf verbesserte sich über Nacht und meine Eltern konnten tagsüber ein wenig schlafen, es sei denn, sie wurden von der Lehrerin gerufen, um nach mir zu suchen, weil ich mich nicht beruhigen kann.

 

Im Alter von 4,6 Jahren erhielt ich die Diagnose einer genetischen Mutation auf dem MEF2C-Gen. Die Ärzte waren sehr zurückhaltend und sagten uns, dass es weltweit nur 5 Fälle mit einem solchen Gendefekt gibt und es keine Behandlung gibt, sie selbst wissen nicht, was als nächstes getan werden kann und wie es mit mir weitergehen wird. Jetzt bin ich schon 6 Jahre alt. Während Kinder in meinem Alter im ersten Schuljahr darauf bedacht sind, neue Freunde zu finden, kann ich trotzdem nicht unhaltbar bleiben und meine Zeit damit verbringen, mit Kindern in meinem Alter zu spielen. Stattdessen bin ich ein sehr fröhliches Kind, das gerne Musik hört, wobei Musik für Kinder, Scorpions und Mozart, zu den am meisten gehörten gehört. Ich bekomme viel therapeutische Unterstützung, um laufen zu lernen und meine sehr berührungs-empfindlichen Hände zu benutzen.

 

Ich bin sozial sehr gut in eine Gruppe gleichaltriger Kinder integriert, die mich lieben und versuchen, meine Aufmerksamkeit zu erregen, um mit mir zu spielen. Ich bin ein begehrtes und sehr geliebtes Kind in der Familie und Gesellschaft, in der ich lebe, immer mit einem lächelnden Gesicht und Senina. Derzeit leben etwa 300 Menschen mit einem Defekt oder einer Mutation des MEF2C-Gens. In den nächsten drei Jahren könnte es eine Behandlung geben, die mir helfen könnte, ein Leben näher an der Normalität zu führen. Damit dies jedoch nötig ist, brauchen wir möglichst viele Menschen, die uns durch Verteilung oder Spenden dabei helfen, das Ziel zu erreichen. Vielen Dank an alle, die uns bisher in jeder Hinsicht unterstützt haben und die uns auch weiterhin unterstützen werden.