Ein Einblick in die Welt von MCHS
Dieses Video informiert über die Symptome von MCHS, und macht die Herausforderungen der Erkrankung deutlich.
Wir möchten damit Verständnis schaffen und auf die Bedeutung von Forschung und Unterstützung aufmerksam machen.
Die Mission der MEF2C Hilfsorganisation besteht darin, entscheidend zur Entwicklung wirksamer Therapien für das MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS) beizutragen und betroffene Familien gezielt zu unterstützen.
Was ist MCHS?
MCHS ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung im MEF2C-Gen verursacht wird. Weltweit sind weniger als 400 Fälle bekannt.
Kinder mit MCHS haben schwere Entwicklungsverzögerungen und erreichen oft nur das kognitive Niveau eines Kleinkindes. Die meisten können nicht sprechen, und viele sind zusätzlich von epileptischen Anfällen und Bewegungsstörungen betroffen.
Derzeit gibt es keine Behandlung für MCHS. Die Betroffenen sind deshalb ein Leben lang auf intensive Unterstützung angewiesen.
Doch es gibt Hoffnung auf eine Therapie...
... Ihre Unterstützung kann den Unterschied machen!
Wo stehen wir heute?
Dank Ihrer Unterstützung und der Zusammenarbeit mit unseren Partnerorganisationen konnten wir über 600.000 € sammeln und 2023 das Forschungsprogramm „Pathways to Hope“ starten.
Unter der Leitung von Dr. Christopher Cowan an der Medical University of South Carolina wird dabei intensiv an Therapien für MCHS gearbeitet. Die bereits erzielten Fortschritte sind vielversprechend und wecken berechtigte Hoffnung auf wirksame Behandlungsmöglichkeiten.
Unser Ziel: Eine Therapie bis 2030
Nächster Schritt: Präklinische Registerstudie in Europa
Damit Kinder mit MCHS in Zukunft behandelt werden können, brauchen wir belastbare Daten über den Krankheitsverlauf – die sogenannte Registerstudie (Natural History). Sie ist die entscheidende Voraussetzung, damit künftige Therapien in Europa zugelassen werden können.
In den USA ist die Finanzierung bereits gesichert. Jetzt wollen wir auch in Europa diesen wichtigen Schritt ermöglichen– und dabei zählt jeder Beitrag.
Helfen Sie uns, Hoffnung in eine echte Therapie zu verwandeln!
Oder unterstützen Sie uns über unsere Betterplace-Kampagne und bleiben Sie stets über unsere Fortschritte informiert.
