Was ist das MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS)?
Das MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im MEF2C-Gen verursacht wird. Weltweit gibt es nur etwas mehr als 350 dokumentierte Fälle von MCHS. Da genetische Tests jedoch immer weitläufiger verfügbar werden, ist zu erwarten, dass diese Zahl signifikant steigen wird. Aktuelle Prognosen legen nahe, dass die Prävalenz von MEF2C-Varianten einen Wert von 1 zu 1000 betragen könnte.
Die Erkrankung betrifft das zentrale Nervensystem und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Sprach- und Bewegungsstörungen, epileptische Anfälle und stereotypen Bewegungen. Der überwiegende Teil der Betroffenen ist nonverbal und erreicht lediglich den geistigen Entwicklungsstand von Kleinkindern.
Derzeit gibt es keine Behandlung für diese Erkrankung, sodass die Betroffenen ein Leben lang auf Pflegepersonen und eine 24/7 Betreuung angewiesen sind.
Doch es gibt Hoffnung auf eine Therapie...
... und wir benötigen Ihre Unterstützung, um diese Hoffnung Wirklichkeit werden zu lassen.
Das Team an der Medizinischen Universität South Carolina arbeitet mit vollem Einsatz an unserem "Pathways to Hope" Programm, das wir dank Ihrer großartigen Unterstützung im letzten Jahr starten konnten. Ziel des Programms ist es, eine Behandlung für das MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS) zu finden. Der bisher erziele Fortschritt im Labor stimmt uns mehr als zuversichtlich und wir erwarten, dass wir schon bald über positive Ergebnisse in den Versuchsmodellen berichten können.
Bevor wir jedoch die Behandlung an unseren Kindern anwenden können, müssen wir einige regulatorische Anforderungen erfüllen, darunter die Erfassung der sogenannten "Natural History". Diese Phase ist entscheidend, um die Wirksamkeit zukünftiger Behandlungen genau zu messen und sie klinisch erproben zu können. Um die "Natural History" durchführen zu können, bedarf es einer beträchtlichen Summe an Spendengeldern, die wir gemeinsam mit unseren internationalen Partnerorganisationen akquirieren müssen. Wir wissen, dass dies eine große Herausforderung ist, aber wir glauben fest daran, dass wir auch dieses Ziel gemeinsam erreichen können! Ihre Unterstützung ist entscheidend, um diesen Meilenstein zu erreichen und unseren Kindern Hoffnung zu geben.
