Forschungsprogramm: Pathway to Hope
Unser Weg zur Therapie für MCHS
Dank eurer Unterstützung der "Pathway to Hope" Fundraising Kampagne ist es uns gelungen die erforderlichen Mittel (über eine halbe Million Dollar) aufzubringen, um die Entwicklung von Behandlungsansätzen für das MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS) voranzutreiben. Dabei handelt es sich um ein mehrjähriges Forschungsprogramm zur Entwicklung von Therapeutika, die speziell auf MCHS ausgerichtet sind. Das Programm, bei dem die modernsten Technologien eingesetzt werden, stellt die erste gezielte Investition in Therapeutika für MCHS dar, zu der mindestens 350 diagnostizierte Kinder und junge Erwachsene gehören.
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Pathways to Hope wird von Dr. Christopher Cowan, Ph.D., Leiter der Abteilung für Neurowissenschaften, und dem Cowan-Labor am MUSC geleitet. Dr. Cowan beschäftigt sich schon seit mehr als 20 Jahren an der Erforschung des Gens. Mit zahlreichen bedeutsamen Veröffentlichungen zu diesem Thema sind Dr. Cowan und sein Team führende Experten in der Erforschung von MEF2C. Im Rahmen des Forschungsprogramms Pathways wird Dr. Cowan und seinemTeam ermöglicht , die vorhandene Expertise in greifbare Resultate für Hunderte von MCHS-Patientne umzusetzen, und zwar durch Therapien, die die Symptome dieser schwerwiegenden seltenen Krankheit lindern, wenn nicht sogar heilen können. ​
Dr. Lori McMahon, Vizepräsidentin für Forschung, und Dr. Christopher Cowan, Vorsitzender der Abteilung für Neurowissenschaften.
Dr. Cowan erklärte, er sei dankbar über die Möglichkeit an Therapien für MCHS zu forschen und für die Partnerschaft, insbesondere da sich die gemeinsame Vision auf die Wiederherstellung der MEF2C-Expression konzentriere. "Dadurch könnte die gesamte Bandbreite der MCHS-Symptome adressiert werden, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Autismus. Unser Labor versucht zu verstehen, wie Faktoren wie MEF2C die Funktion typischer Gehirnschaltkreise unterstützen. Unsere Forschung zielt darauf ab, diese Schaltkreise zu reparieren, was die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien weitreichend und umfassend verbessern könnte."
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Die bisher erzielten Fortschritte in der Forschung stimmen uns sehr zuversichtlich, dass wir auf dem richtigen Weg sind eine Therapie für MCHS zu finden. Wir erwarten, dass wir schon bald über positive Ergebnisse in den Versuchsmodellen berichten können.
Mehr Informationen zum Forschungsprogramm und dem Fortschritt finden sie bald hier.
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Veröffentliche Publikationen zum Forschungsprogramm sind unter folgenden Links zu finden: