Was ist das MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS)?
MCHS ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im MEF2C-Gen verursacht wird. Weltweit gibt es nur etwas mehr als 350 dokumentierte Fälle von MCHS. Da genetische Tests jedoch immer weitläufiger verfügbar werden, ist zu erwarten, dass diese Zahl signifikant steigen wird.
Die Erkrankung betrifft das zentrale Nervensystem und kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, darunter Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen, Sprach- und Bewegungsstörungen, epileptische Anfälle und stereotypen Bewegungen. Der überwiegende Teil der Betroffenen ist nonverbal und erreicht lediglich den geistigen Entwicklungsstand von Kleinkindern.
Derzeit gibt es keine Behandlung für diese Erkrankung. Betroffene sind daher ein Leben lang auf die intensive Unterstützung ihrer Familie, Bekannten oder Pflegepersonen angewiesen.
Doch es gibt Hoffnung auf eine Therapie...
... und wir benötigen Ihre Unterstützung, um diese Hoffnung Wirklichkeit werden zu lassen.
Um das Ziel einer Therapie für MCHS zu erreichen, ist eine umfassende Unterstützung von vielen Seiten erforderlich: Familien, die ihre Erfahrungen mit MCHS teilen und ihre Geschichte beitragen möchten; Forscher und Wissenschaftler, die bestrebt sind an der Entwicklung von wirkungsvollen Therapien mitwirken zu wollen, und Spender:innen. Wir benötigen ihre Unterstützung, denn mit zunehmenden finanziellen Mitteln können Therapiemöglichkeiten schneller entwickelt werden.
Wo stehen wir heute?
Dank ihrer Unterstützung konnte 2023 das Forschungsprogramm "Pathways to Hope" ins Leben gerufen werden. Im Rahmen dieses Programms wird unter der Verantwortung von Dr. Christopher Cowan, Ph.D., dem Leiter des Fachbereichs Neurowissenschaften und des Cowan Labors an der Medical University of South Carolina an Therapien für MCHS geforscht. Die bisher erzielten Fortschritte zeigen, dass wir auf dem richtigen Weg sind eine Therapie für unsere Kinder zu finden.
Bevor wir jedoch Betroffenen die Möglichkeit geben können, von einer solcher Therapie zu profitieren, müssen einige regulatorische Anforderungen erfüllt werden, darunter die Erfassung der sogenannten "Natural History". Diese Phase ist entscheidend, um die Wirksamkeit zukünftiger Behandlungen genau messen und sie klinisch erproben zu können. Um die "Natural History" durchführen zu können, bedarf es einer beträchtlichen Summe an Spendengeldern, die wir gemeinsam mit unseren internationalen Partnerorganisationen akquirieren müssen. Wir wissen, dass dies eine große Herausforderung ist, aber wir glauben fest daran, dass wir auch dieses Ziel gemeinsam erreichen können! Ihre Unterstützung ist entscheidend, um diesen Meilenstein zu erreichen und unseren Kindern Hoffnung zu geben.
