1,1 Million US-Dollar für MEF2C-Forschung – ein großer Schritt für unsere Community
- Simon Max
- 29. Juli
- 2 Min. Lesezeit
Aktualisiert: vor 6 Tagen
Exzellente Neuigkeiten: Die renommierte Weill Cornell Medicine in New York erhält eine Förderung von 1,1 Million US-Dollar, um MEF2C Haploinsuffizienz Syndrom (MCHS) besser zu verstehen und zu erforschen. Möglich gemacht wird das Projekt durch unsere amerikanische Partnerorganisation Rare Bird Foundation.
Die „Volāre Study“ – entscheidend für Therapien
Die neue Studie heißt Volāre Study und untersucht den natürlichen Krankheitsverlauf von MCHS. Sie erfasst systematisch Entwicklung, Symptome und Verlauf, um die Grundlage für zukünftige klinische Studien und Therapien zu schaffen.
Warum das so wichtig ist:
MCHS ist bisher unkurabel. Die Symptome reichen von Entwicklungsverzögerungen über Sprachprobleme bis zu Epilepsie.
Die Volāre Study liefert klinisch validierte Daten, die notwendig sind, um Medikamente oder Gentherapien in den USA prüfen und zulassen zu können.
Kurz gesagt: Ohne diese Studie könnten Therapien nicht zugelassen werden.
Die Studie kombiniert drei Säulen:
Online-Register für betroffene Familien weltweit,
Virtuelle Kohorte mit digitaler Datenerfassung,
In-Person-Kohorte in New York
Fachleute aus Neurologie, Pädiatrie, Genetik und Verhalten arbeiten eng mit den Familien zusammen.
Ausblick nach Europa
Für uns in Europa bedeutet das:
Mögliche Teilnahme europäischer Familien – Online-Register oder spätere Studienkooperationen könnten europäische Patienten einbeziehen.
Kooperation mit Kliniken und Forschungszentren in Europa – um den Krankheitsverlauf auch hierzulande zu dokumentieren und Therapien schneller verfügbar zu machen.
Mehr Sichtbarkeit & Einfluss – Studien wie Volāre stärken die Position der MEF2C-Community, erleichtern den Zugang zu Therapien und zeigen, dass Elterninitiativen globale Wirkung haben.
Die MEF2C Hilfsorganisation e.V. wird sich aktiv dafür einsetzen, dass auch europäische Familien von diesen Entwicklungen profitieren können.
Gemeinsam für die Zukunft – wir brauchen eure Unterstützung!
Diese Förderung in den USA ist ein Meilenstein für die MEF2C-Community: Sie zeigt, dass Forschung voranschreitet, Therapien eine echte Chance bekommen und Familien aktiv einbezogen werden.
Aber auch in Europa müssen wir aktiv werden. Ohne grundlegende Forschung – Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf, Datenregister und klinische Untersuchungen – können neue Therapien hierzulande nicht zugelassen werden.
Wir brauchen eure Unterstützung! Jede Spende hilft uns, Forschung in Europa aufzubauen, europäische Familien einzubinden und die Grundlage für künftige Therapien zu schaffen.
