MEF2C Gentherapie: Neues Forschungsprojekt mit UT Southwestern und Pathway to Hope

Ein wichtiger Schritt für Familien mit MEF2C-bedingten Erkrankungen: Untere amerikanische Partnerorganisation MEF2C Family Foundation hat gemeinsam mit dem UT Southwestern Medical Center (UTSW) ein zweijähriges Gentherapie-Forschungsprojekt gestartet. Unter der Leitung von Dr. Steven Gray und Dr. Xin Chen konzentriert sich das Team darauf, eine neue Behandlung zu entwickeln, die direkt am MEF2C-Gen ansetzt. Das Projekt beginnt im Herbst 2025 und ist ein bedeutender Schritt auf dem Weg zu potenziellen Therapien für Kinder und Erwachsene mit MEF2C-Haploinsuffizienz-Syndrom (MCHS), die durch Entwicklungsverzögerungen, Hypotonie, geistige Beeinträchtigungen, früh einsetzende epileptische Anfälle und fast vollständiges Ausbleiben der Sprache gekennzeichnet sind.

Forschung mit AAV – bewährte Technologie für Gentherapie

Die Studie prüft den Einsatz eines Adeno-assoziierten Virus (AAV), um eine gesunde Kopie des MEF2C-Gens in betroffene Zellen – insbesondere im Gehirn – zu transportieren. AAV gilt als besonders sicher und wird bereits für Gentherapien bei seltenen Erkrankungen erfolgreich eingesetzt. Beispiele sind Luxturna für eine erbliche Netzhauterkrankung und Zolgensma für spinale Muskelatrophie, die bei Patienten Sehkraft bzw. Motorik verbessern konnten.

„Dieses Projekt ist ein entscheidender Schritt, um unseren Kindern und Angehörigen mit MEF2C-Störungen zu helfen“, sagt Caroline Claflin, Co-Direktorin der MEF2C Family Foundation.„Wir freuen uns, mit Dr. Gray und seinem Team zusammenzuarbeiten, die bereits Erfolge in diesem Bereich erzielt haben.“

Zusammenarbeit mit Dr. Cowan und „Pathway to Hope“

Das Projekt verbindet das Team in Dallas mit Dr. Christopher Cowan von der Medical University of South Carolina, dessen Team ebenfalls an MEF2C-Forschung arbeitet. Dr. Cowan leitet das mehrjährige Programm - mehr Infos hier „Pathway to Hope“ - das gezielt auf die Entwicklung von Therapien für MCHS ausgerichtet ist. Durch die Zusammenarbeit werden Daten und Erkenntnisse geteilt, um die Forschung zu beschleunigen und den Weg für zukünftige Behandlungsoptionen zu ebnen.

Dr. Cowan: „Unsere gemeinsame Vision konzentriert sich auf die Wiederherstellung der MEF2C-Expression, um die Symptome von MCHS zu lindern. Durch die Kooperation mit Dr. Gray können wir unsere Expertise bündeln und schneller greifbare Ergebnisse für die Patienten erzielen.“

Bedeutung für die MEF2C-Community

Diese Kooperation ist ein wichtiger Meilenstein auf dem Weg zu Gentherapien für MCHS und verwandte MEF2C-Störungen. Sie zeigt, wie wissenschaftliche Innovation und engagierte Familien zusammenwirken können, um neue Behandlungsmöglichkeiten zu schaffen.